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导读 唐氏综合征的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。终生无法治愈,给家庭造成极大的精神及经济负担。因而,孕期唐氏筛查,必不可少!
为什么要做唐氏筛查?
  • 避免唐氏综合征患儿:唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏综合征胎儿的危险系数的检测方法。

  • 孕妇都需要接受检查:无论孕妇年龄多大、有无生育史或家族遗传都要做唐氏综合征筛查。对于高龄孕妇,即预产期超过三十五岁,或是家里三代亲属生过有染色异常或唐氏综合征或严重结构异性历史的孕妇,更需要做染色体筛查。

  • 早期筛查:早期妊娠11-13+6周时可检查出唐氏综合征胎儿,中期妊娠可检查的唐氏胎儿。没有做血清学筛查,只在早孕期11-13+6周做了B超或超声检查或NT检查,也可检测出唐氏综合征或其他染色体异常的胎儿。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称“先天愚型”,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病。

  • 严重智力障碍
    精神迟钝
  • 心脏、消化系统、五官
    的发育异常
  • 面容怪、耳位低、眼距宽、
    颈部皮肤厚、肢体畸形
  • 骨骼及肌肉发育不全
唐氏筛查检查时间
检测唐氏综合征的医学手段比较多,经济、简单的是唐氏筛查。我们建议孕妈妈们在孕15~20周进行检测,对孕妇和胎儿的身体无损伤,也可减少对孕妇及其家庭的经济负担和精神压力。

  • NT检查:孕11~13周进行,主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标,就表示唐氏综合征高危,需要做唐氏筛查进一步确定。不过宝宝的颈后透明带到14周以后就会逐渐消失,检查的时间有严格的要求。另外,NT值的结果判断跟B超医生水平也有很大关系,所以准确率有限。

  • 唐氏筛查:孕15~20周是检测时间,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数,是一种经济、简单和无创伤的检测方法。

专家团队

张颖颖 主任医师 圣玛丽亚医院

专家简介

从事妇产科临床、保健、教学、科研工作40余年,山东泰山医学院硕士生导师,济南市妇产科质量控制中心主任、济南市妇产科专业委员会顾问、山东省及济南市医疗事故鉴定专家、山东省科技厅科技成果评审专家。

职称

产科专家

圣玛升级唐筛优势
  • 非侵入

    通过采集孕妇外周血,检测便捷、安全、无创。

  • 更全面

    一次检查即可筛查包括唐氏综合症在内的数种染色体疾病。

  • 更安全

    大可能的避免唐氏综合症等染色体疾病的发生,极大地提升健康婴儿出生率。

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